Síndrome de Down: Información Básica

síndrome de down bebe

¿Que es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down se origina cuando hay una alteración genética en el ADN, dando un resultado de 47 cromosomas. Cuando se concibe un bebé, se le otorga información de los padres por medio de los cromosomas que hereda, 23 de la madre y 23 del padre, dando un resultado de 46 cromosomas distribuidos en parejas. 

El Síndrome de Down es una alteración genética que ocurre cuando un cromosoma extra se sitúa en el par °21, se caracteriza por ese trío, conociéndose también como “trisomía en el par 21”, por esto, es que se obtienen esos rasgos peculiares en los niños con este síndrome.

Cabe destacar que el Síndrome de Down no es una enfermedad, por lo cual, esta no tiene cura alguna, las personas con este síndrome pueden presentar deficiencias intelectuales, de leve a moderado y no todas las personas presentan mismas habilidades y destrezas.

Es decir, así como una persona posee personalidad y características únicas, así también una persona que tengan esta alteración, desarrollara habilidades únicas de su persona y cada uno es diferente por eso.

No hay manera de predecir que un niño nacerá con Síndrome de Down, pero puede revelarse la alteración antes de que el bebé nazca. Ademas esto es crucial ya que los bebés que presentan esta anomalía pueden nacer con enfermedades.

Pueden padecer enfermedades del sistema endocrino, digestivo, apnea del sueño, incluso del corazón, por lo tanto desde su nacimiento, tiene que estar en constante visualización de especialistas.

También es importante señalar que estas enfermedades y las deficiencias que se pueden presentar por la alteración, varían con respecto a cada persona, ya que mientras algunos necesitan chequeo de por vida, otros incluso son personas muy sanas.

El aprendizaje de estos niños con Síndrome de Down, es mas lento que el de niños normales, debido a su capacidad intelectual. No obstante, dentro de los niños con la trisomía, pueden algunos aprender mas rápidamente que otros.

Ademas, esto no es algo calificativo, muchos que presentan esta anomalía, son personas muy brillantes y saben desenvolverse perfectamente donde quiera que se encuentren.

síndrome de down

Síndrome de Down cariotipo

Cariotipo es el juego completo de los pares de cromosomas de una célula, de forma, tamaño y numero de cada especie, es decir, es una composición fotográfica de los cromosomas, ordenados por un patrón estándar, de esta manera es como se detallan.

Como mencione, se debe el síndrome a una trisomía en el par 21, es decir, que hay un cromosoma extra, el cariotipo normalmente se presenta de la siguiente manera: 46, XX ella y el, 46,XY.

En el bebé que presente la alteración, sera asi: 47, XX+21 si es de sexo femenino y masculino sera 47,XY+21. La descripción para este cariotipo es el siguiente: 

  • 47: numero completo de cromosomas, sabiendo que es 46 lo normal.
  • XX o XY: los cromosomas que indican el sexo, femenino o masculino, correspondientemente.
  • +21: señala que el cromosoma 21 es el que esta de mas.

Este cariotipo se hace:

  • Para descartar o confirmar enfermedades y/o síndromes congénitos.
  • Cuando se ha tenido muchos abortos.
  • Si se nota alguna anomalía especifica.
  • Si existe problemas de esterilidad.

La importancia de realizar un cariotipo es esencial, ya que así sabremos exactamente el tipo de síndrome.

Se da también, en raras ocasiones, que el bebé presente cariotipo normal y rasgos de tener Síndrome de Down, es muy infrecuente como se dice, pero tiene una limitación muy rara en el diagnostico prenatal.

Causas del Síndrome de Down

El Síndrome de Down no tiene un porque de ocurrir, ya que no se sabe a ciencia cierta, como y cual es la causa que lo origina, no hay manera alguna de prevenir el cromosoma extra.

Pero se sabe que las mujeres con mas de 30 años de edad, presentan el riesgo de traer al mundo a un niño que posea esta alteración genética. Mientras mas edad, mayor el riesgo, aunque también esta el 1% de probabilidad, que sea herencia de los padres.

Tipos de Síndrome de Down

Podemos conocer los tipos de alteraciones para tener en cuenta como sera el futuro bebé, sabiendo que no hay forma de prevenir la llegada de un bebé con la Trisomía en el par 21, hay que tomar en cuenta que, como cualquier niño, su desarrollo general dependerá de la familia y el ambiente que le rodea.

  • Trisomía en el par 21 o Trisomía 21: Se produce cuando existe un extra del cromosoma 21, este el mas común de Síndrome de Down, se presenta en el 95% de los casos. Generalmente se desarrolla la anomalía en el ovulo o en el espermatozoide.
  • Traslocación: Se origina cuando hay una parte de mas del cromosoma 21, en otro cromosoma, por lo regular, en el 14, sucede en el 4% de los casos. Se desarrolla de manera natural o por herencia del padre.
  • Trisomía en mosaico o mosaicismo: Ocurre cuando hay cromosomas extras en las células, pero no en todas, haciendo que algunas tengan 46 cromosomas y otras 47, sucede esto en el 1% de los casos. Se origina porque hubo una división incorrecta celular. 

Los bebés que presentan esta anomalía de mosaicismo, tienen un grado mas bajo de discapacidad intelectual, en comparación con los otros dos tipos, independientemente del tipo de alteración genética que presente el recién nacido, las posibilidades de llevar una vida plena es amplia.

Hoy en día se cuenta con tecnología, leyes y seguridad que antes no amparaban a estas personas, viven incluso pasado los 60 años de edad, la mayoría, y esta mayoría, se adaptan perfectamente a la sociedad, consiguen empleos dignos y hasta pueden formar una familia.

Como mencione antes, la capacidad intelectual depende mucho de como se le cría y el ambiente que le rodea, ya que las personas que presentan esta alteración, son personas muy tiernas, creativas, amables y poseen muchos sentimientos.

En definitiva, las personas con este síndrome no tiene porque ser rechazada, pues, pueden hacer la gran mayoría de las cosas perfectamente, como cualquier persona.

Como afecta el Síndrome de Down

niña con síndrome de down

 

Primeramente, se caracteriza este síndrome por los rasgos como, ojos achinados, protrusión lingual, orejas pequeñas y perfil fácil plano.

Dependiendo de sus enfermedades congénitas, necesitara tener atención medica total cada vez que sea necesario, unos pueden requerir mas atención que otros.

Su evolución mientra son bebés a niño, es mas tardío con respecto a gatear, sentarse o caminar, que los demás niños y su crecimiento es lento y suelen ser mas bajos que las personas promedio. 

Pueden necesitar ayuda para hacer actividades como vestirse, aprender a ir al baño, incluso para comer, los niños con el síndrome pueden desarrollar diversas capacidades y habilidades, como mencione anteriormente, diferente a los demás.

En el ambiente escolar, existen programas especializados de intervención precoz, fisioterapeutas y terapeutas que están para estos casos. Son capaces de aprender, pero a una manera mas lenta y poco a poco, tener características distintivas de otros niños.

Dependiendo del intelecto que posea el niño, puede ir a una escuela normal e incluso, van a la universidad y algunos trabajan, las leyes protegen y garantizan que estas personas, se les emplee dignamente con todos los beneficios.

Es decir, no se le catalogan como “retardados”, al contrario, son personas muy capaces e inteligentes, la persona con Síndrome de Down, dependerá su desarrollo de la familia y su entorno, de las actividades que pueda realizar y su desenvolvimiento en la sociedad.

No solo eso, si no también el chequeo de su salud, hará que goce de una buena calidad de vida, esto es un punto importante en la vida de estas personas, desde su nacimiento hasta la edad adulta, es importarte enseñarles que no son distintos, ya que pueden hacer cosas similares a los demás.